Ce este screening-ul seric al primului trimestru?
În prezent, este posibil să detectăm aproximativ 50% dintre anomaliile fetale printr-o tehnică specială de ultrasunete detaliate în timpul săptămânilor 11-14 de sarcină. Screening-ul seric al primului trimestru este un test de sânge care poate fi combinat cu rezultatul acestei ecografii speciale. Testul măsoară două proteine în sânge: beta HCG liberă și PAPP-A.
Cu ajutorul ecografiei, se poate calcula vârsta gestațională, se pot detecta posibile anomalii ale fătului și se poate măsura grosimea lichidului de sub pliul pielii de la ceafa bebelușului (transluciditatea nucală). Acest lichid este prezent în toți bebelușii la această vârstă.
Combinat cu testul de sânge, aproximativ 90% dintre sarcinile cu sindrom Down și Trisomia 18 pot fi detectate în acest stadiu.
Ce înseamnă o grosime crescută a „translucidității nucale”?
O îngroșare a acestei zone poate indica o tulburare cromozomială, o malformație cardiacă sau o altă problemă de sănătate a bebelușului. Totuși, uneori, bebelușii sănătoși pot prezenta transluciditate nucală crescută. Cu cât transluciditatea este mai mare, cu atât mai mare este posibilitatea unei probleme la bebeluș. Pe de altă parte, dacă transluciditatea nucală este în limite normale în timpul ecografiei, riscul de boli cromozomiale (Trisomia 21, 18 și 13) este foarte scăzut și acest lucru poate fi comunicat familiei. Prin urmare, orice test invaziv care vizează învățarea despre structura cromozomială a bebelușului presupune un risc propriu de avort.
Totuși, un punct important de menționat este că o transluciditate nucală crescută nu înseamnă neapărat că bebelușul are o boală, iar o transluciditate nucală normală nu garantează sănătatea bebelușului. Aceste teste sunt făcute doar pentru evaluarea riscurilor. Pe baza rezultatelor acestor teste, se pot efectua teste invazive pentru a determina definitiv dacă există o boală la bebeluș. În aproximativ 5% din sarcini, se detectează un risc crescut (mai mare de 1/300 pentru Trisomia 21) prin vârsta mamei și măsurarea translucidații nucale, ceea ce necesită un test invaziv pentru analiza cromozomială.
Care sunt avantajele acestor teste?
S-a demonstrat că combinarea screening-ului seric al primului trimestru și măsurarea translucidației nucale duce la o reducere a numărului de copii născuți cu Trisomia 21 și Trisomia 18.
Calculând riscul devreme în sarcină, familiile pot decide mai rapid dacă să urmeze sau nu un test invaziv. De asemenea, aceste teste pot ajuta la diagnosticarea unei afecțiuni cardiace la bebeluș mai devreme în sarcină.
Ce este Sindromul Down (Trisomia 21)?
Trisomia 21 este cea mai comună anomalie cromozomială. Apare la aproximativ 1 din 800 de nașteri vii și, de obicei, nu este moștenită, ci apare spontan în fiecare sarcină. Condiția este caracterizată prin faptul că există trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două normale. Riscul crește odată cu vârsta mamei. Bebelușii cu Trisomia 21 au, de obicei, întârzieri de dezvoltare și/sau diverse anomalii structurale.
Ce este Trisomia 18 (Sindromul Edwards)?
Trisomia 18 apare la aproximativ 1 din 5000 de nașteri vii. Riscul crește și el odată cu vârsta mamei. Bebelușii cu această condiție au, de obicei, malformații structurale severe și sunt adesea avortați în timpul sarcinii sau mor în primele săptămâni de viață.
Cine este candidatul pentru screening-ul primului trimestru și măsurarea translucidației nucale?
Screening-ul seric al primului trimestru, combinat cu un examen ecografic special, poate fi oferit tuturor pacienților sub 35 de ani, deoarece riscul pentru Trisomia 21 și 18 este scăzut. Acest test nu poate detecta riscurile pentru alte anomalii cromozomiale. Pentru pacienții de peste 35 de ani, se poate face un calcul al riscului înainte de a decide asupra unui test invaziv, utilizând măsurarea translucidației nucale, dacă se dorește. Totuși, dacă pacientul dorește să fie complet sigur că bebelușul nu are anomalii cromozomiale, poate alege să sară peste acest test și să efectueze direct un test invaziv (amniocenteză sau biopsie a vilozităților corionice).
Ce înseamnă un rezultat cu risc mare?
Dacă riscul pentru Trisomia 21 este calculat ca fiind mai mare de 1/250 după test, acesta este considerat un risc mare. Totuși, acest lucru nu înseamnă neapărat că bebelușul va avea o tulburare cromozomială. Pentru ca rezultatul testului să fie exact, nu trebuie să existe sarcini multiple și trebuie să se cunoască cu precizie vârsta gestațională. Medicii vor discuta rezultatele cu pacientul în detaliu. Totuși, singura modalitate de a stabili definitiv dacă există o tulburare cromozomială este de a efectua un test invaziv.
Cum se efectuează screening-ul seric al primului trimestru?
Măsurarea translucidației nucale de sine stătător poate diagnostica aproximativ 80% dintre bebelușii cu sindrom Down și Trisomia 18. Când este combinată cu testul de sânge, acest procent crește la 90%. Totuși, aceste teste nu sunt suficiente pentru a diagnostica alte posibile probleme ale bebelușului. Prin urmare, este necesar un examen ecografic detaliat în jurul săptămânii 20 de sarcină. Pentru sarcinile multiple, deoarece nu se poate efectua un test de sânge, se poate utiliza doar măsurarea translucidației nucale, ceea ce poate diagnostica aproximativ 80% din cazurile de sindrom Down.
